Sebbene il criptorchidismo sia spesso considerato una patologia di lieve entità, in realtà esso rappresenta l’anomalia congenita più frequente dell’apparato urogenitale ed è il più importante fattore di rischio per infertilità e tumore del testicolo in età adulta. Una diagnosi precoce ed una corretta gestione del testicolo criptorchide sono pertanto necessari per preservare la fertilità, per eseguire un corretto counselling e follow-up del paziente e per ridurre il rischio di trasformazione tumorale dei testicoli e l’eventuale carenza di testosterone.
*Immagine del tessuto testicolare sano con diverse sezioni trasversali di tubuli seminiferi con spermatogenesi attiva che mostrano cellule germinali, spermatidi, spermatociti, le cellule di Sertoli e spermatozoi nei tubuli
Cos’è il Criptorchidismo?
Per criptorchidismo (dal greco kryptos e orchis “testicolo nascosto”) si intende l’assenza di uno o entrambi i testicoli nella borsa scrotale alla nascita con arresto lungo il fisiologico tragitto di discesa dall’addome.
Classificazione testicoli criptorchidi
Il criptorchidismo è bilaterale in un terzo dei casi e monolaterale nei due terzi.
I testicoli criptorchidi vengono classificati in base alla loro posizione lungo il tragitto di discesa
- sede addominale alta/bassa
- sede inguinale
- sede soprascrotale
- sede alto scrotale.
Diagnosi differenziale
Il criptorchidismo va anche distinto:
- dal testicolo ectopico (fig.1), in cui il testicolo si localizza al di fuori della fisiologica via di discesa
- dal testicolo retrattile, testicolo normalmente disceso alla nascita, che risale in canale inguinale e può essere riportato in sede scrotale manualmente
- dal criptorchidismo acquisito, testicolo normalmente disceso alla nascita e poi risalito in canale inguinale da dove non è più riposizionabile manualmente nello scroto
- dal testicolo mobile, testicolo non criptorchide alla nascita, che si muove facilmente per effetto del muscolo cremastere fuori dal sacco scrotale, ma vi ritorna altrettanto facilmente.
Una condizione particolare è rappresentata dall’assenza di uno o entrambi i testicoli, condizione nota come anorchia o sindrome del testicolo evanescente.
Il criptorchidismo può essere un’anomalia isolata o più raramente si può associare ad altre malformazioni dell’apparato uro-genitale o può far parte di sindromi genetiche più complesse.
Figura 1. Classificazione del(arresto lungo il normale tragitto di discesa testicolare) e dell’ectopia testicolare (posizionato fuori dal normale tragitto di discesa).
Quanto è diffuso il criptorchidismo
Il criptorchidismo interessa circa il 3-5% dei bambini nati a termine ed il 9-30% dei pretermine. Pertanto in Italia, dove ogni anno vi sono circa 300.000 nati a termine e 200.000 pretermine, si possono ipotizzare dai 10.000 ai 60.000 casi all’anno.
Circa la metà dei testicoli criptorchidi alla nascita discende spontaneamente nei primi mesi di vita, soprattutto nei nati pretermine, e pertanto la prevalenza del criptorchidismo ad un anno di vita è circa il 1-2%.
Anche il basso peso alla nascita è un importante fattore di rischio per criptorchidismo e la prevalenza nei nati con peso inferiore a 2.5 kg è di circa il 20-25%.
La discesa spontanea si verifica in genere entro i 4-6 mesi di vita e la terapia dei testicoli criptorchidi non dovrebbe pertanto iniziare prima del quarto-sesto mese. Tuttavia, è altrettanto importante non intervenire troppo tardi, perché la compromissione della funzione spermatogenetica, e quindi della fertilità, è correlata con l’età dell’intervento.
Quali sono le cause dell’aumentata incidenza del criptorchidismo?
L’incidenza del criptorchidismo sembra essere aumentata negli ultimi decenni, soprattutto in alcuni paesi, probabilmente come conseguenza dell’esposizione a fattori ambientali con attività simil-ormonale, soprattutto di tipo estrogenico e/o anti-androgenico.
Questi dati epidemiologici sarebbero in accordo con un simile incremento anche dell’incidenza di tumore del testicolo, infertilità maschile ed ipospadia e hanno portato all’ipotesi di una sindrome da disgenesia testicolare, conseguenza di un alterato sviluppo gonadico durante la vita fetale per cause ambientali e/o genetiche.
Da dati epidemiologici raccolti dall’Università di Padova, mediante questionari somministrati a soggetti delle scuole medie superiori della provincia di Padova (Progetto Andrologico – 2000 soggetti) una storia di criptorchidismo viene segnalata dal 3.1% dei soggetti.
Quali sono le cause del criptorchidismo?
La discesa del testicolo dalla sua posizione originaria in prossimità del rene fino alla borsa scrotale durante la vita fetale è un complesso meccanismo che richiede l’interazione di
- fattori anatomici,
- genetici,
- meccanici,
- ormonali
Le cause del criptorchidismo sono molteplici, ma nella maggior parte dei casi non si riscontrano fattori causativi certi.
Quali sono i fattori di rischio del criptorchidismo?
I fattori di rischio più importanti sono rappresentati dalla prematurità e dal basso peso alla nascita, ma sembrano avere un ruolo anche il diabete in gravidanza e il fumo.
Si riconoscono cause
- meccaniche
- ormonali
- genetiche
- ambientali
Il criptorchidismo può anche far parte del corteo sindromico di molte malattie genetiche complesse, la cui incidenza è comunque molto bassa.
Perché è necessario intervenire per correggere il criptorchidismo?
La correzione del criptorchidismo ha lo scopo di riportare i testicoli nella loro sede fisiologica (la borsa scrotale) soprattutto per prevenire (o quantomeno ridurre) la degenerazione della funzione testicolare, e quindi l’infertilità e l’ipogonadismo, e l’insorgenza di tumore testicolare o quantomeno renderne più agevole la diagnosi precoce. Inoltre, il trattamento del testicolo criptorchide previene la possibilità di torsione del testicolo stesso e di traumi testicolari ed ha anche risvolti psicologici legati alla presenza di uno scroto vuoto.
Quando e come si interviene?
La correzione del criptorchidismo è attualmente raccomandata entro il secondo anno di vita, meglio se entro l’anno e mezzo.
La terapia ideale del criptorchidismo è chirurgica (orchidopessi), essendo ormai la terapia farmacologica considerata priva di evidenze di efficacia. L’intervento chirurgico è considerato il miglior standard della terapia del criptorchidismo.
L’orchidopessi consiste in una incisione a livello inguinale attraverso la quale si reperta il testicolo criptorchide che viene poi posizionato nello scroto, ed ha successo definitivo in più del 95% dei casi con una bassa incidenza (1%) di complicanze.
Soltanto nei casi più complessi in cui il testicolo sia molto distante dallo scroto o nei casi di ectopia testicolare può essere necessario ricorrere a tecniche chirurgiche più complesse o più interventi chirurgici.
Le linee guida suggeriscono l’intervento di orchidopessi entro i due anni di età, meglio entro l’anno e mezzo. Addirittura le più recenti pubblicazioni suggeriscono l’orchidopessi tra i 6 e i 12 mesi di età.
